EDS-nytt nr 47 2016

Hypermobilitetssyndromet, HMS, kallas också JHS (Joint Hypermobility Syndrome). Diagnosen förekommer ofta parallellt med diagnosen EDS-ht (Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstypen). Många experter hävdar att det i grund och botten handlar om samma åkomma, medan andra reserverar sig i avvaktan på att orsaksmekanismerna ska bli kartlagda. Under de senaste 5–10 åren har flera kliniska studier kartlagt patienter med diagnoserna HMS och EDS-ht och kommit till slutsatsen att det inte går att skilja dessa tillstånd åt rent kliniskt. Därför används i medicinsk litteratur ofta begreppet EDS-ht/HMS eller EDS-ht/JHS för att markera detta.

Hur kommer det sig att det finns två likartade diagnoser?

Hypermobilitetssyndromet HMS beskrevs i slutet av 1960-talet av engelska reumatologer som lade märke till att åtskilliga patienter med kronisk ledvärk inte hade reumatisk sjukdom, men var påfallande överrörliga i sina leder. Undan för undan såg man fler typiska symptom hos denna patientgrupp: subluxationer, svår trötthet (fatigue), mag-tarmproblem, gynekologiska problem m.m. En stark ärftlighet märktes också. Ett karaktäristiskt sjukdomsmönster började framträda allteftersom läkarna började veta vad de skulle fråga efter. Parallellt med detta gjordes samma iakttagelser hos patienter med diagnosen EDS-ht. Undan för undan insåg man att det handlade om en tämligen vanlig men mycket försummad och missförstådd patientgrupp med nedsatt livskvalitet.

Vet man något om orsakerna till EDS-ht resp HMS?

Man vet att det handlar om en dominant ärftlig form av avvikelse i bindväven, men de exakta biokemiska eller genetiska mekanismerna är ännu okända.

Defekt bindväv leder till:

• instabilitet och smärtproblem i leder och muskler
• rubbad funktion i andra delar av kroppen s.k. multisystemengagemang.

När ska man misstänka att HMS föreligger?

Diagnosen HMS liksom EDS-ht ska alltid misstänkas på patienter med följande problem:

1. subluxationer (”glappande” leder)

2. kronisk smärta

3. tydlig ärftlighet avseende led- och smärtproblematik.

Därtill kommer åtskilliga karaktäristiska yttringar som bekräftar misstanken. Diagnosen EDS-ht och HMS bygger således helt på en klinisk bedömning utifrån undersökningsfynd och sjukhistoria ända från unga år. Ofta föreligger det en mycket brokig symptombild som varierar från individ till individ, både i omfattning som svårighetsgrad. Man brukar säga att EDS-ht/HMS är en extremt heterogen åkomma.

HMS och EDS-ht – hur skiljer de sig åt?

EDS-ht och HMS diagnostiseras efter olika kriteriemallar. I dagsläget definieras EDS enligt de s.k. Villefranche-kriterierna medan HMS diagnostiseras utifrån de s.k. Brighton-kriterierna. Jämfört med Villefranche är Brighton-kriterierna mer kliniskt relevanta då smärtproblematiken där utgör ett huvudkriterium och man tar man hänsyn till att överrörligheten avtar under åren. Brighton-kriterierna tillåter olika kombinationer av huvud- och bikriterier för att uppfylla kravet på diagnos. Kriterierna för EDS-ht har visat sig vara alltför vaga och ospecifika, vilket skapat osäkerhet och godtycke. Vid en ärftlighetsstudie där man undersökt drabbade individer ur tre generationer visade det sig att endera eller bägge kriteriemallar kunde uppfyllas samtidigt. Detta faktum talar starkt för att EDS-ht och HMS är identiska tillstånd.

Varför måste man då ha dessa kriterier?

Vid all forskning av sjukdomar och syndrom måste man arbeta med strikt definierade patientgrupper för att kunna göra rättvisa jämförelser med andra liknande studier. Därför blir ibland definitionsgränserna lite väl snäva. Man vill inte ha gråzoner. Ser man det ur patientens synvinkel kan det bli väldigt orättvist ibland när kriterierna inte helt uppfylls.

Men spelar det någon roll vilken av diagnoserna man får?

Det borde inte göra det, men än så länge är HMS ett ganska okänt begrepp inom sjukvården trots att det är en vanlig orsak till nedsatt arbetsförmåga. Många tror att det är ett lindrigare tillstånd än EDS-ht, men åtskilliga studier visar att konsekvenserna är desamma för bägge diagnoserna. Än så länge torde dock kunskapen om HMS vara otillräcklig hos såväl intygsskrivande läkare och försäkringskassans förtroendeläkare. Det korrekta är förstås att utgå från graden av funktionsnedsättning, men den valda diagnosen måste också kunna framstå som orsak till problematiken.

Men är inte HMS en lindrigare variant av EDS-ht?

Man trodde så tidigare, men det gäller inte idag. Det är förvisso lättare att uppfylla kriterierna för HMS än EDS-ht och på så sätt kan fler patienter som borde ingå i EDS-ht- och HMS-komplexet inkluderas. För EDS-ht är det Beightonpoäng 5/9 som gäller medan HMS-diagnosen kan uppfyllas med Beightonpoäng 4/9, aktuellt eller historiskt. Därmed tar man hänsyn till att överrörligheten avtar med åldern. Även ännu lägre Beightonpoäng kan accepteras om andra kriterier uppfylls. Villefranche-kriterierna för EDS-ht utesluter således många patienter som tappat sin överrörlighet. Sedan kan även överrörlighet förekomma i många andra leder än de som omfattas av Beightonskalan.

Överrörlighet och värk – kan det vara EDS-ht/HMS?

Egenskapen överrörlighet är mycket vanligt i befolkningen, särskilt hos unga individer och ger i de flesta fall inga besvär, det är snarare en fördel när det handlar om t.ex. gymnastik och dans. Hos en del förekommer en viss benägenhet för övergående värk i samband med fysiska aktiviteter. Man brukar prata om symptomatisk hypermobilitet i dessa fall. För att överväga EDS-ht/HMS krävs mer av kroniska funktionsnedsättningar till följd av värk, nedsatt uthållighet, muskelsvaghet, ospecifik trötthet och diverse rubbningar i andra organsystem.

Ska vi använda oss av HMS-diagnosen i större utsträckning?

Ja, definitivt enligt mitt sett att se på saken. Min personliga uppfattning är att slopa EDS som samlingsnamn för några kliniskt tämligen olika tillstånd eftersom det ändå existerar ett mer övergripande begrepp nämligen HDCT Heritable Disorders of Connective Tissue som skulle kunna översättas till ”ärftliga rubbningar i stödjevävnaden”. Gärna behålla EDS som diagnos för den klassiska typen, men lyfta ut den vaskulära typen (VEDS) och de sällsynta kuriosatyperna var för sig och slutligen slopa EDS-ht och bara använda diagnosen HMS. På så sätt kan vi fortfarande betrakta EDS liksom VEDS som sällsynta diagnoser medan HMS torde bli mycket vanligare och därmed mer känt och accepterat allteftersom läkare blir förtrogna med detta tillstånd.
Men vi lär få rätta oss efter de nya riktlinjer som expertgrupper är på väg att offentliggöra inom en snar framtid.

Eric Ronge

[divider sc_id=”sc235231199048″]divider-1[/divider]

Text och bilder i EDS-nytt är licensierade under Creative Commons
© Ehlers-Danlos syndrom Riksförbund 2017