Frågor och svar

fragor-och-svar

 

  • Jag är överrörlig, betyder det att jag har EDS eller HSD?
    Nej, det behöver inte betyda att du har EDS eller HSD, men är du överrörlig och har problem p.g.a. detta, bör du söka vård för eventuell diagnos och för att utesluta andra diagnoser.
    Överrörlighet är vanligt förekommande hos människor i allmänhet (10-30%), främst hos barn och tonåringar. Överrörlighet är ofta genetiskt betingad och kan ses hos flera individer i en familj. Överrörlighet kan förekomma i endast en led eller vara generell. Av alla som är överrörliga har endast ett fåtal diagnosen EDS. HSD är däremot betydligt vanligare och tros finnas hos fler än 3 % av befolkningen.
  • Hur vanligt är det med EDS och HSD?
    Förekomsten för alla EDS-typer sammantaget beräknas vara 1 på 2500-5000 individer. Helt säkra siffror finns inte då många förmodligen saknar diagnos eller har fått andra, felaktiga diagnoser. hEDS är den vanligaste av EDS-typerna. Klassisk EDS (cEDS) beräknas finnas hos 1 på 20 000 och vaskulär EDS (vEDS) är mycket sällsynt och finns hos ca 2-3 på 1 000 000. HSD är däremot betydligt vanligare och där talas det om siffror som 340 på 10 000, alltså 3,4 % av befolkningen.
  • Vad är överrörlighet/hypermobilitet?
    Hypermobilitet och överrörlighet är samma sak. Ordet hypermobilitet kommer från det grekiska ordet ”hyper” som betyder ”över” och det latinska ordet för rörlighet ”mobilitas”. Hypermobilitet innebär att en led har större rörelseomfång än normalt.
  • Hur ställs diagnoserna EDS och HSD?
    Den vanligaste typen av EDS är hypermobil Ehlers-Danlos (hEDS). I nuläget finns inget genetiskt test som kan säkerställa denna diagnos. Istället ställs diagnosen genom kliniska iakttagelser – undersökningsfynd, anamnes och familjehistoria. I nuläget ligger ansvaret för diagnostisering av de vanligaste typerna hos primärvården.
    Länk till diagnoskriterierna för hEDS: https://nationelltklinisktkunskapsstod.se/Dokument/Ehlers-Danlos_syndrom
    De övriga tretton typerna av EDS kan säkerställas med ett gentest. Om det finns misstanke om den ovanliga vaskulära typen (vEDS) ska alltid gentest tas. Diagnosen HSD ställs också genom klinisk undersökning. Länk till diagnoskriterierna för G-HSD (Generell Hypermobilitetsspektrumstörning): https://nationelltklinisktkunskapsstod.se/dokument/d3e0c501-b748-4102-a020-8cd2deecc714
  • Vad är EDS?
    Ehlers-Danlos syndrom är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av att bindväven har en förändrad struktur.
    Bindväv består av kollagen, ett slags äggviteämne och är det lim som håller ihop kroppens beståndsdelar. Beroende på vilken typ av kollagen som är drabbat och hur det har skett, kan det uppstå olika konsekvenser i kroppen. Inte bara i form av försämrad hållfasthet och ökad töjbarhet i senor, ligament och hud, utan i vissa fall även avvikelser i skelett, blodkärl och inre organ. Ehlers-Danlos syndrom betraktas som en multisystemåkomma där yttringar kan uppstå på många olika ställen i kroppen. Omfattning och svårighetsgrad varierar från fall till fall.
  • Vad är HSD
    HSD - Hypermobilitetsspektrumstörning, är en bred diagnos som innefattar överrörlighet i en eller flera leder. Det tas även hänsyn till historisk överrörlighet, det vill säga överrörlighet som barn men inte i vuxen ålder.
    Andra symtom som hör till diagnosen är kronisk smärta, nedsatt kroppsuppfattning, muskeltrötthet, upprepade små skador och dislokationer (urledvridning).
    Även besvär som inte är direkt kopplade till överrörligheten, förekommer ofta.
    När det gäller symtomen kan hEDS och HSD te sig mycket likartat, men skillnad är att diagnoskriterierna för HSD inte är lika snäva och specifika som vid hEDS.
    HSD kan kräva samma form av behandling som hEDS och är inte på något sätt ett lindrigare tillstånd. Däremot anses HSD vara betydligt mer vanligt förekommande.
  • Går EDS och HSD att bota?
    Nej, man föds med EDS och HSD. Symtomen visar sig oftast tidigt i livet, men det är inte ovanligt att man får diagnos först i vuxen ålder. Symtomen kan dock förändras och tillta under livet beroende på livssituation och andra omständigheter.
  • Vad är bindväv och kollagen?
    Bindväv är en typ av stödjevävnad som binder samman andra slags vävnader (bind-väv). Olika sorters bindväv fyller olika funktioner i kroppen och ser därför olika ut.            

    Bindväv består av kollagen, ett slags äggviteämne och är det lim som håller ihop kroppens beståndsdelar. Beroende på vilken typ av kollagen som är drabbat och hur det har skett, kan det uppstå olika konsekvenser i kroppen. Inte bara i form av försämrad hållfasthet och ökad töjbarhet i senor, ligament och hud, utan i vissa fall även avvikelser i skelett, blodkärl och inre organ. p>

  • Kan jag bli bättre genom att tillföra kollagen?
    Nej, EDS och HSD beror på genetiska avvikelser och kan inte stärkas genom kollagen i tablett-, kräm- eller pulverform. Genfelen gör att en viss byggmanual för kollagenet är felaktig och denna information finns i varje cell. Även om du tar kollagen i tablettform, pulver eller kräm, kommer detta att brytas ner i kroppen och sedan byggas upp enligt den felaktiga manualen.

    Även om kroppen skulle ta upp och på något vis kunna dra nytta av kollagenet, ligger felet i själva uppbyggnadsprocessen, varpå det skulle krävas en omprogrammering av genen för att den felaktiga byggnaden av kollagenet ska upphöra. Detta kan varken tabletter, krämer eller pulver som innehåller kollagen åstadkomma.

  • Hur hittar jag en EDS/HSD-specialist?
    Specialistbegreppet är skyddat genom lagen och vem som helst får inte kalla sig för specialist. Några EDS- eller HSD-specialister finns egentligen inte, men det finns läkare som helt eller delvis ägnar sig åt de vanligare typerna av EDS och HSD.

    Ansvaret för att diagnostisera EDS och HSD ligger i nuläget hos primärvården och det är i frånvaro av expertteam, också lämpligt att primärvården fungerar som ”spindeln i nätet” för denna patientgrupp. Med en bra husläkare, och lite extra tålamod för att det kan ta tid att utreda allt och bygga upp en bra relation, kommer en ofta långt! Den ovanliga vEDS, samt övriga sällsynta typer, ska alltid remitteras till klinisk genetik och följas upp av specialister inom olika områden. 

    EDS och HSD tillhör ingen specifik enhet och symtombilden är ofta komplex och bred. Därför behöves specialister från ett flertal områden under livets gång.
    Det finns riktlinjer för utredning, diagnos och behandling av EDS- och HSD-patienter..

  • Vad gör jag om vården inte lyssnar på mig?
    I Sverige har vi fritt vårdval, dvs. rätt till egenremiss och fritt vårdval inom primärvården, så du kan på egen hand söka dig till vilken läkare eller vårdcentral du vill.

    När det gäller diagnostisering av hEDS och HSD, ligger ansvaret i nuläget hos primärvården. Vem som behandlar patienten kan dock variera eftersom det beror på symtombild. De mer ovanliga typerna av EDS ska remitteras vidare till klinisk genetik för bedömning och typsättning, men primärvården kan och får beställa gentest för vaskulär Ehlers-Danlos (vEDS). Kostnaden tillfaller då primärvården (din vårdcentral).
    Om du inte får gehör eller om du anser att du inte får rätt bemötande kan du göra följande:

    Lämna synpunkter och klaga
    Om du är missnöjd med bemötandet eller anser att du inte har fått rätt vård, har du rätt att klaga och lämna synpunkter. Det är bra att i första hand vända sig direkt till den läkare eller annan vårdpersonal som har undersökt och behandlat dig. Ofta kan missförstånd och oklarheter redas ut på detta sätt. Du kan också vända dig till chefen vid den enhet som du har besökt. Det kan vara bra att be om ett skriftligt svar för att undvika missförstånd.

    Ta hjälp av patientnämnden
    Patientnämnden, eller förtroendenämnden som det heter i vissa landsting, ska finnas i alla landsting och regioner. Man kan ringa eller skriva till patientnämnden/förtroendenämnden.
    Av dem kan du till exempel få hjälp med:

    information om hur du kan klaga
    att berätta för de ansvariga vad du har varit med om i vården
    kontakter med vårdpersonal
    att hitta till rätt myndighet

    Second opinion
    Regler om rätten till en ny medicinsk bedömning (second opinion) framgår av hälso- och sjukvårdslagen samt patientlagen. Ditt landsting ansvarar för att informera dig om din rätt till en ny medicinsk bedömning, vilket gäller om man har en livshotande eller särskilt allvarlig sjukdom eller skada.

    Övrigt
    Primärvården kan ibland själva få problem med både behandlings- och diagnostiseringsremisser som skickas tillbaka. Om primärvården inte kan lösa detta internt, kan din läkare rikta frågan om vem som bör ansvara för diagnostisering och behandling av patienten till hälso- och sjukvårdsnämndens förvaltning.

    Det finns ett fåtal team i landet som specialiserar sig på EDS och HSD. Som patient har en möjlighet att skicka en egen vårdbegäran (kallas också för egenremiss). Denna bedöms på samma sätt som en läkarremiss. Kontakta den mottagning som du vill komma till för mer information kring vad de vill ska stå med på din egna vårdbegäran. Observera att egen vårdbegäran inte kan skickas till röntgen eller andra undersökningar (blodprover etc.).

    Vid misstanke om de riktigt sällsynta typerna av EDS ska en remitteras till klinisk genetik och om detta inte sker så kontakta i första hand din läkare för att få en förklaring till orsaken. Om du som patient efter detta ändå anser att det finns skäl att misstänka en ovanlig typ av EDS, har du möjlighet att kontakta klinisk genetik på ditt närmaste universitetssjukhus.

  • Hur får jag tag på en bra fysioterapeut?
    Det behövs ingen remiss för att få komma till en fysioterapeut (tidigare hette det sjukgymnast), utan det räcker att ringa och boka en tid. När du bokar en tid kan du fråga om någon på mottagningen har erfarenhet av EDS- och HSD-patienter. Att hitta en fysioterapeut som är kunnig inom symptomatisk överrörlighet kan vara något av en utmaning.   

    Ingen individ med EDS och HSD är den andra lik och symtombilden är ofta komplex. Utöver led- och muskelrelaterade besvär så kan t.ex. trötthet och besvär från det autonoma nervsystemet försvåra träningen. Att hitta en fysioterapeut som förstår helhetsbilden kan därför vara svårt. Samtidigt är just fysioterapeuterna ibland de första att uppmärksamma överrörligheten, vilket då kan bli startskottet för en EDS- eller HSD-utredning.

    Basal kroppskännedom eller Feldenkrais kan vara tekniker som fungerar väl vid EDS och HSD. Det är enkla rörelseövningar anpassade efter människans anatomiska förutsättningar och rörelsemönster och kan vara en bra start för att lära känna sin egen kropp, dess kapacitet och begränsningar.

  • Kan jag få ekonomisk hjälp vid tandvård?
    Det finns flera olika statliga tandvårdsstöd och ett som landstinget ansvarar för. Börja med att prata med din tandläkare eller läkare för att se om du kan ansöka om något av dessa.

    För att ansöka om stödet krävs att läkaren/tandläkaren fyller i särskilda blanketter beroende på vilket stöd man ansöker om. Man är inte per automatik berättigad till tandvårdsstöd när man har en diagnos, utan varje ansökan bedöms individuellt.
    Lästips:

    Tandvårdsstöd
    http://www.socialstyrelsen.se/tandvard/tandvardsstod

    http://www.socialstyrelsen.se/blanketter/Documents/blankett-lakarintyg-sarskilt-tandvardsbidrag.pdf

    Om man inte har råd med tandvården:
    http://www.1177.se/Vastra-Gotaland/Regler-och-rattigheter/Om-man-inte-har-rad-med-tandvard/

    Högkostnadsskydd för tandvården:
    http://www.1177.se/Vastra-Gotaland/Regler-och-rattigheter/Tandvard-nar-man-ar-over-20-ar---statligt-tandvardsstod/#section-1

    Rättigheter inom tandvård:
    http://www.1177.se/Vastra-Gotaland/Regler-och-rattigheter/Rattigheter-inom-tandvard/

  • Vågar jag bli gravid när jag har EDS eller HSD?
    Här finns inga generella rekommendationer, förutom att vEDS kan innebära allvarliga risker för både barnet och mamman. Vid en eventuell vEDS-diagnos rekommenderas det att en planerar en graviditet i samråd med en läkare. Risken för allvarliga komplikationer är som störst när mamman inte vet om att hon har vEDS och därmed inte står under medicinsk uppsikt.
    Samma rekommendationer som gäller vid kirurgiska ingrepp, ska tas i beaktande inför ett eventuellt kejsarsnitt.

    En graviditet innebär alltid vissa risker och är en stor påfrestning för kroppen oavsett om en har EDS/HSD eller inte. Det viktigaste är att utgå från hur en mår kroppsligt och om en tror att en orkar med att bära och föda ett barn. Är du orolig bör du prata med din läkare och lyssna på din kropp.

    Risken att barnet ärver mutationen är 50 % vid hEDS och cEDS, oavsett vilken förälder som har diagnosen.

  • Jag behöver hjälp i mitt vardagliga liv, vart vänder jag mig?
    Kommunens biståndshandläggare är en viktig person. Vissa landsting har även habiliteringscenter som ger råd och stöd för funktionshindrade. Arbetsterapeuter kan bistå med råd om lämpliga hjälpmedel för hemmet samt vissa ortoser (ledskydd). Hos försäkringskassan får du hjälp med handikappersättning, bilstöd m.m.
  • Kan jag söka fondmedel för att få ekonomisk hjälp?
    Det finns många fonder där enskilda kan söka medel. Till exempel på din kommuns sociala avdelning, kyrkan, landstinget, högstadie- eller gymnasieskolan, fackföreningen, Lion's Club eller Odd Fellow.

    På sidan: https://www.globalgrant.com/ kan man registrera sig för att sedan kunna söka fonder bland tusentals olika. Det kostar en summa men det kan det vara värt. Vissa bibliotek har även egen inloggning som du kan få låna, men då kanske du får betala någon krona för eventuella utskrifter. Sök i första hand själv på internet och låt dig inte luras av de som tar betalt upp mot 500 kr för att göra en sammanställning åt dig, du klarar det precis lika bra själv!

    Ett gott råd: Om du inte söker får du ingenting!

  • Vad är POTS?
    POTS (Postural ortostatisk takykardisyndrom) är en form av dysautonomi. Med dysautonomi menas att det finns en störning i det autonoma (icke-viljestyrda) nervsystemet. Normalt anpassar sig kroppen efter gravitationen, det vill säga när en person reser sig upp i stående, ser kroppen till att snabbt pumpa upp blod till hjärnan så att den får ordentligt med syre. Vid POTS samlas blodet i benen istället och hjärtat försöker kompensera detta genom att slå fortare och på så sätt få runt mer blod i systemet och förhindra svimning. Den kraftigt ökade pulsen är syndromets huvudsymtom. Inte sällan slår hjärtat fortare än 120 slag/min bara genom att man ställer sig upp .POTS är en komplex sjukdom som ofta ger en rad olika symptom i varierande svårighetsgrad. Huvudsymptomen kommer från det cirkulatoriska systemet: intolerans i stående läge, yrsel, hjärtklappning, svimningsbenägenhet, nedsatt kondition. Symtom kan även uppkomma från olika ställen i kroppen där det autonoma nervsystemet är involverat. POTS är en vanlig samsjuklighet med hEDS och förekommer även vid HSD. Läs mer om POTS här på vår hemsida.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Close